FEVR 是什么呢?FEVR (Familial exudative vitreoretinipathy) 的中文名称为家族性渗出性玻璃体视网膜病变,是一种玻璃体视网膜血管相关的罕见遗传疾病。根据病情的轻重,可以分为5期。1期:周边视网膜无血管区和/或视网膜血管异常。2期:周边无血管区合并视网膜新生血管。3期:不累及黄斑的视网膜脱离。4期:累及黄斑的视网膜脱离。5期:视网膜全脱离。
FEVR是怎么引起的呢?此病是由基因突变引起的视网膜血管发育异常。目前,大约有一半左右的患者通过基因筛查可以检测出致病基因。目前,全世界范围报道发现的FEVR致病基因包括 LRP5,FZD4,TSPAN12,LRP5,KIF11。
父母视力都好,为什么患儿的病情这么重呢:是的,这里要提到FEVR的一个重要特点,就是同一个致病基因在不同人身上表现出的病情可以完全不一样。父母视力好不代表眼底没有问题。同样的,家里如果有1个以上的孩子,视力好的孩子也不代表没有问题。所以,如果家里有怀疑FEVR的患儿,直系亲属都要做眼底检查。另外,还要定期复查。因为FEVR是终身活动性疾病,年龄越小,活动进展的可能性越大。
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