关注D型短指，关注康庆林大夫骨延长技术

很多网友平常活蹦乱跳、嘻嘻哈哈，但是忽然有一天，发现了一个新大陆，诶，我的拇指怎么又短又宽？原来这就是传说中的D型短指！！！！

这样的拇指，说实话，短、宽、钝、丑，正看侧看反着看怎么看，都不好看，指关节处特别突出，侧看像蛇头，正看像一个棒槌 (clubbed thumb)，哎呀呀，真是受不了（图1）。

图1 拇指宽短、形如棒槌（clubbed thumb）

值得庆幸的是，D型短指的发病率很高，大约在0.41%～4.0%之间，很多明星也难逃此俗（图2）。

图2 演过《变形金刚》、被誉为“美国宅男梦女郎”“下一个安吉丽娜·朱莉”的梅根福克斯的拇指

在我们前面的两篇有关“D型短指”文章中，提到了有关D型短指的命名和分类，以及目前治疗的现状和康庆林大夫近14年来从事短指（短趾）延长的经验，特别是对D型短指延长这一特殊的手术，引进了新型的延长工具（图3）。

图3 Ilizarov迷你器械用于D型短指延长

但是，很多妈妈会问：为什么会得这个病? D型短指的遗传学病因何在？这个病会遗传吗？

D型短指症是一种先天性畸形，属于短指症大家族的一员（图4），由HOXD13基因突变引起，还会呈现染色体显性遗传。让我们一起重温一下高中生物知识：显性遗传就是在同源染色体上，只要存在该基因，那么不管成对出现的是显性基因还是隐性基因，性状都会显现出来。所以，只要携带了突变的HOXD13基因，那么就会呈现出短粗拇指的性状。D型短指症多发于女性，而且还可能不对称：有些人只有一只手是短拇指。

图4 各种不同类型的短指及致病基因（康庆林教授对A2型短指基因进行了筛查）

康庆林大夫不仅对D型短指的延长独树一帜，并且针对目前临床的短指家族基因遗传问题也有深入研究，近年来已经在A2型短指的基因筛查测序方面去的了初步成果（图5），相信不久的将来，康庆林大夫在D型短指的遗传学方面也会有所突破。

图5 康庆林大夫在短指症（A2）的遗传学研究方面发表的相关论文